线粒体脑病 患者出生后6个月发现听力障碍,1周时到北京601就诊,诊断为双耳神经性耳聋,痉挛性脑瘫。后没有治疗,自己可以在家行走。生活不能自理。18月前

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高度提示线粒体病的症状(表72-1) 神经系统 非血管分布的脑卒中样损伤 对称性基底节病变 反复发生脑病 与丙戊酸钠相关的脑病或肝病 部分癫痫持续状态

自1977年Shapira 等首次提出线粒体脑肌病的概念之后,对于线粒体病的临床分型一直有争议,主分派主张分为各种独特的症,如MELAS等;而主和派则强调各

患者脑MRI改变也倾向于代谢性脑病改变,和已有报道的线粒体脑病改变相似,尽管其他代谢性脑病也有类似表现,如鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症等,但无相关系统

线粒体脑肌病是由线粒体DNA或核DNA缺陷导致线粒体结构和功能障碍，使肌纤维和脑神经细胞的ATP生成不足而引起肌肉和脑部病变，有较多类型，且分类比较复杂，常见的为MEL